DeepMind запускает инструмент ИИ для прогнозирования влияния мутаций ДНК на гены человека
Геном — это полный набор дезоксирибонуклеиновой кислоты, или ДНК, в живой клетке, который включает всю генетическую информацию, необходимую для развития, роста и функционирования. У людей геном состоит из 23 пар хромосом, расположенных в ядре клетки, и он регулирует все, включая реакцию на окружающую среду и восприимчивость к болезням.
Новая модель ИИ AlphaGenome может принимать в качестве входных данных чрезвычайно длинную последовательность ДНК — до 1 миллиона букв, также известных как пары оснований — и предсказывать тысячи молекулярных свойств. Буквы ДНК, также известные как азотистые основания, - это четыре химических соединения, составляющие генетический код. Они обозначаются буквами А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). Эти буквы, или нуклеотиды, соединяются в определенном порядке, образуя последовательность ДНК с генетической информацией.
AlphaGenome может предсказать следующие свойства:
- где начинаются и где заканчиваются гены в различных типах клеток и тканей,
- где соединяются гены,
- количество белков, которые производят гены.
Компания DeepMind обучила модель на значительном объеме научных данных от крупных публичных консорциумов, включая ENCODE, GTEx, 4D Nucleome и других, которые содержат информацию о регуляции генов. Модель ИИ не только может «видеть» большое количество букв ДНК одновременно, чтобы делать прогнозы о том, как будут вести себя гены, но и может предсказывать разрешение отдельных букв. Большая длина последовательности имеет решающее значение для покрытия областей регуляторных генов, которые удалены от исходного гена.
«Предыдущие модели должны были выбирать между длиной последовательности и разрешением, что ограничивало диапазон модальностей, которые они могли совместно моделировать и точно предсказывать», — заявила команда DeepMind.
Модель ИИ может быть полезна для прогнозирования ошибок «сращивания». Эти ошибки могут вызывать редкие генетические заболевания, такие как спинальная мышечная атрофия и некоторые формы кистозного фиброза. Представьте себе ДНК как сценарий для обучающего видео, а рибонуклеиновую кислоту, или РНК, как необработанные кадры. Перед финальным монтажом клетка «редактирует» РНК, удаляя ненужные части и сшивая важные сцены. Но иногда монтаж идет не так — ключевые сцены пропускаются или включаются дополнительные — что приводит к некорректному конечному продукту. Эти ошибки, называемые ошибками сплайс-соединения, могут нарушить работу организма.
По данным DeepMind, AlphaGenome демонстрирует высочайшую производительность в широком спектре показателей геномного прогнозирования, включая прогнозирование того, какие части молекулы ДНК будут находиться в непосредственной близости, увеличат или уменьшат ли генетические варианты экспрессию гена или изменят ли они схему сплайсинга генов.
«Это важная веха для данной области. Впервые у нас есть единая модель, которая объединяет контекст дальнего действия, точность базового уровня и передовую производительность по всему спектру геномных задач», — сказал доктор Калеб Ларо, исследователь из Мемориального онкологического центра имени Слоуна-Кеттеринга.
DeepMind ожидает, что AlphaGenome станет мощным исследовательским инструментом для понимания болезней, помогая точно предсказывать генетические нарушения. Его также можно использовать для руководства разработкой синтетической ДНК с определенными регуляторными функциями, а также ускорения понимания генома и его важнейших функциональных элементов.
